Comment se fait le diagnostic de l’Achalasie

Le diagnostic de l’achalasie commence par l’étude de la mémoire de la maladie du patient (anamnèse). Si celle-ci laisse penser à la possibilité d’une achalasie, la radiographie barytée de l’œsophage est utilisée pour examiner la forme de l’œsophage et la dysphagie. Le diagnostic est alors détaillée par une manométrie œsophagienne qui va permettre de classer l’achalasie en fonction de son type et d’écarter d’autres maladies possibles. Une endoscopie œsophagienne est également réalisée durant le parcours du maladie pour écarter d’autres pathologies.

Anamnèse, le diagnostic de l’achalasie par le récit du patient

L’anamnèse est le récit que fait le patient de son parcours de malade. Comme pour toutes les pathologies non visibles à l’œil nu, c’est ce récit qui guide les premiers pas du diagnostic de l’achalasie. Le médecin va donc analyser les symptômes dont fait part le patient puis interroger sa propre connaissance des multiples conditions pouvant faire apparaître ces symptômes. Il se peut qu’il ne connaisse pas l’achalasie et ses symptômes, du fait de la rareté de cette pathologie. Le patient doit alors être rediriger vers un spécialiste de système digestif, le gastro-entérologue. Si vous souhaitez en savoir plus sur l’anamnèse de l’achalasie, vous pouvez consulter cet article complet sur les symptômes de l’achalasie.

La méconnaissance des maladies rares, la première barrière à franchir pour un bon diagnostic

Comme je le raconte dans l’Homme d’Achalasie, les premières rencontres avec les médecins généralistes peuvent ne pas aboutir à un diagnostic de l’achalasie. Cela semble naturel car il s’agit d’une maladie très rare (prévalence de 1 sur 100 000), on ne peut pas imaginer que les médecins généralistes connaissent toutes les pathologies aussi rares. Cette méconnaissance entraîne donc des diagnostics erronés. En ce qui me concerne, deux médecins ont jugé que mes symptômes étaient dus à du stress et un autre considérait clairement qu’il s’agissait de boulimie. Malheureusement, les spécialistes ne sont pas en reste. Un gastro-entérologue m’a simplement dit que c’était « certainement dans ma tête« . Après les plusieurs mois de maladies, ces mots sont reçus avec une grande violence. Pour finir, une chef de service d’hôpital public m’a dit qu’il ne servait à rien de faire d’autres examens et qu’il fallait simplement reprendre du poids (oui, c’est aussi simple que cela !)… Mon histoire n’est pas un cas à part, j’ai pu lire de nombreux témoignages qui démontrent une grande méconnaissance de l’achalasie et un grand aplomb de la part de certains soignants qui n’avaient en réalité pas de réponse. Je crois qu’il est important de consulter plusieurs médecins lorsque le diagnostic n’est pas clairement établi.

Je ne peux pas me permettre de proposer une solution à cette méconnaissance chez les médecins généralistes. Celle-ci est néanmoins moins compréhensible chez les gastro-entérologues qui devraient connaître ces afflictions rares. En tout cas, un simple « Là, je ne sais pas monsieur » aurait été moins ravageur qu’un mauvais diagnostic accusateur et sans écoute du patient.

Transit baryté de l’œsophage, le diagnostic de l’achalasie par radio

La radiographie barytée (aussi appelée transit baryté ou Baryum Swallow en anglais) n’est pas toujours réalisée. Elle est utilisée pour confirmer le diagnostic avant de passer à la manométrie, lorsque le diagnostic d’achalasie reste encore trop incertain. Il s’agit d’un test non douloureux et très rapide :

• Le patient avale une solution liquide contenant de la baryte, un produit de contraste opaque aux rayons X, c’est à dire un produit qui sera facilement visible lors d’une radiographie aux rayons X
• Des clichés radiographiques sont pris. Ils montrent le déplacement de la solution dans l’œsophage et l’estomac du patient.

Ce test est aussi utilisé dans les examens de l’estomac, du duodénum et de l’intestin grêle et permet le dépistage de nombreuses afflictions (tumeurs, inflammation, infections, etc.)

La forme caractéristique en « bec d’oiseau » de l’œsophage dans l’achalasie

Les résultats de ce test peuvent varier en fonction de l’état d’avancement de l’achalasie. Généralement, le transit baryté montrera un œsophage élargi sur toute sa longueur (qu’on appelle aussi méga-oesophage) puis fortement réduit et enfin fermé au niveau de la JOG (jonction gastro-œsophagienne ou sphincter bas de l’œsophage). Cela donne au bas de l’œsophage une forme de « bec d’oiseau » caractéristique de l’œsophage atteint d’achalasie. Le test montre également que le liquide au baryte ne parvient pas, ou très peu, à atteindre l’estomac.

La manométrie haute définition de l’œsophage, l’outil parfait pour le diagnostic de l’achalasie

Lors de la manométrie, une sonde est insérée par le nez du patient dans son œsophage jusqu’à l’entrée de l’estomac. Cette sonde va relever la pression tout le long de l’œsophage. Dans un œsophage sain, une onde de contraction musculaire se déplace le long de l’œsophage de haut en bas après la déglutition. Elle permet de faire descendre les aliments vers l’estomac. Ce mécanisme s’appelle le péristaltisme. Lorsque l’onde de contraction arrive au niveau de la JOG (jonction gastro-œsophagienne) elle induit la relaxation de celle-ci et permet le passage des aliments. La manométrie va donc vérifier l’état du péristaltisme chez le patient.

Dans le cas de l’achalasie, il existe plusieurs résultats possibles en fonction du type d’achalasie (à priori correspondant à des stades d’évolution de la maladie). Il se peut que le péristaltisme soit complétement absent (type 1), qu’il soit instantané (contraction synchrone de l’ensemble de l’œsophage – type 2) ou qu’il soit trop rapide (l’onde de contraction se déplace trop rapidement le long de l’œsophage – type 3).

La manométrie haute définition est l’outil par excellence pour diagnostiquer avec certitude l’achalasie. J’aborde plus en détail cette technique dans un article dédié : Tout savoir sur la manométrie comme méthode de diagnostic de l’achalasie.

L’intérêt de l’endoscopie œsophagienne pour un diagnostic différentiel

Les symptômes décrit au médecin par le patient atteint d’achalasie sont proches de ceux d’autres pathologies graves. Il est donc important d’écarter ces pathologies par différents tests. Comme dit plus haut, le transit baryté permet de différencier l’achalasie de la présence de tumeurs, d’inflammations et d’infections mais aussi de hernies. La manométrie peut montrer que le patient est atteint d’une trouble moteur œsophagien autre que l’achalasie (comme une obstruction de la JOG ou un œsophage « marteau piqueur ») L’endoscopie peut elle aussi écarter certaines pathologies, elle a donc son intérêt dans le diagnostique de l’achalasie. Cependant, au stade premier de la maladie, elle ne permet pas sa détection.

A propos de l’auteur

Je suis Damien Marin (profil LinkedIn & page Facebook), l’auteur de l’Homme d’Achalasie et de ce site. Je choisi de créer ces pages pour informer du mieux qu’il m’est possible les personnes suspectant d’être atteintes d’Achalasie, les malades de l’Achalasie et leurs proches. Chef de projet Digital de formation, je mets mes compétences dans le web au service de ce beau projet. Durant votre lecture du site, gardez à l’esprit que je ne suis pas médecin et que vous ne devez pas prendre de décision regardant votre santé en vous appuyant sur les informations trouvées ici. Vous pouvez en revanche alerter les professionnels de santé grâce à ces informations.

Je souhaite à chaque malade de l’Achalasie et d’autres maladies orphelines de sortir de l’isolement que la maladie l’oblige à vivre, c’est pour cette raison que j’ai créé ce site et que j’ai écrit mon roman. Bonne lecture.